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临床资料: 女, 14岁
患者详情: 患者五个月前无明显诱因下出现反复腰痛伴右下肢麻木乏力,近两月加重,两天前患者下楼梯时因右下肢不利而摔倒,遂来院就诊并收入院。查体:双下肢麻木,右下肢明显,右下肢痛温觉及深感觉减退,右下肢肌力稍差,右膝反射减退。 影像学:T10-L1水平椎管内长条形异常信号影,大小约1.3cm×1.2cm×8.3cm,T1呈等信号,T2呈稍高信号,压脂呈高信号,增强可见均匀强化囊壁影,内未见强化,终丝受压移位。印象:T10-L1水平椎管内异常信号,神经鞘瘤伴囊性变可能。 术中所见:显微镜下可见脊髓饱满肿大,肿瘤范围约8cm×1.2cm×1.2cm,呈灰黄色,边界不清,质地稍韧,血供较丰富。考虑肿瘤浸润性生长,且位于脊髓圆锥内,为保护功能,予以肿瘤中心减容性切除大部分瘤组织。
取材部位: T10-L1椎管内占位
医院机构: 东南大学附属中大医院
大体所见: 灰红色碎组织一堆,共大小4cm×3cm×0.8cm,质软。
免疫组化: GFAP(+)、MGMT(+)、olig-2(+)、H3K27M(+),ATRX(-)、IDH1(-)、CD23(-)、CyclinD1(-),P53(野生型),Ki-67约20%(+)。分子检测:IDH1/2(野生型),MGMT启动子区甲基化(-),1p/19q染色体缺失(-),H3F3A K27M突变(+)。
影像学检查:(点击查看大图)
诊断意见:
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