| 临床资料: | 女, 4岁 |
|---|---|
| 患者详情: | 病史摘要: 头外伤后4天，间断抽搐2天余。MRI:两侧大脑半球对称，灰白质分界清晰，右侧顶叶皮层可见异常长T1稍长T2信号，FLAIR呈高信号，周围可见环形水肿带，边界尚清，范围约27*18mm，弥散受限，增强后明显强化。胼胝体形态、信号未见明显异常。中线结构居中无偏斜，两侧侧脑室、第三、第四脑室无扩张。脑干、小脑形态信号未见明显异常。垂体信号可见。SWI未见明显异常。诊断结果：右顶叶异常信号：胚胎性肿瘤？胶质瘤？其他？手术情况：“X”剪开硬膜，术中皮层脑电监测结果，显微镜下切除右缘上回上部脑组织约2cm*2cm大小，脑组织质韧，下方可见肿瘤组织，质软，血供丰富，边界尚清，沿肿瘤边界分离，全切肿瘤组织。 |
| 取材部位: | 右顶叶颅内 |
| 医院机构: | 南京市儿童医院 |
| 大体所见: | 灰白色碎组织，共计2*1*1cm；全包。 |
| 免疫组化: | GFAP(+)，Nestin(+)，S-100(+)，Vimentin(+)，IDH(-)，ATRX(部分+)，Oligo-2(+)，Ki-67(稀疏区5%，密集区接近20%+)，Syn(散在+)，NeuN(散在+)，CD99(部分+)，CD68(散在+)，CD34(血管+)，CK(-)，EMA(-)，SSTR-2(-)，SALL4(-)，INI-1(无缺失)，P53(-)，BRAFV600E(-)；会诊补充免疫组化:0ligo-2(+)，CD34(灶+)，EMA(局灶弱+)，SSTR-2(个别+)，NF(-)，NeuN(神经元+)，Calretinin(神经元+)，CD68(-)，GFAP(-)，Ki-67(疏松区3%，密集区10%)，BRAFV600E(-)。 特殊染色结果:Masson(平滑肌+)，网织纤维(部分丰富)。 分子检测NGS:BRAF V600E错义突变(组织丰度31%)；ATRX、IDH1/2、1p19q共缺失、MGMT甲基化、TERT启动子突变、TP53突变均未检测到阳性。 |
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