| 临床资料: | 男, 12岁 |
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| 患者详情: | 患者因“右下肢肿瘤术后2年余，反复切除后再发右大腿包块半年余”入院。患者2018年8月体检时发现右小腿软组织占位，于当地医院行“右小腿巨大肿瘤切除术”，术后病理结果提示：“右小腿肉瘤，结合免疫组化倾向恶性外周神经鞘膜瘤”（SMA-,Desmin+,S100灶＋，CD34-,CD117-,DOG1-,Ki-67约40%+)。2019年至2020年期间复发3次。2020年10月再发右大腿肿块，肿块进行性增大。2021年1月行右大腿MRI检查提示“右侧髋部至右大腿上部肌群、腹股沟区、盆腔内多发占位，较前增大、增多；右侧大腿及腹股沟区局部软组织肿胀”。于当地医院化疗两次，无不良反应。为求进一步诊治收住入院。手术所见右大腿前外侧肿瘤，肿瘤组织与周围组织分界不清 |
| 取材部位: | 右大腿 |
| 医院机构: | 解放军东部战区总医院 |
| 大体所见: | 巨大结节状肿物两枚，大小分别为21cmx18cmx10cm 和12cmx12cmx5cm，切面灰白、质稍韧，局部可见出血。 |
| 免疫组化: | 阳性：Desmin(3+)，MyoD1(3+)，Myogenin(散在+)，SMA（灶+）。 阴性：S100、Sox10、ALK、pan-TRK、CD34 分子检测：NGS检测：MyoD1突变 |
| 诊断意见: | 登录后可以查看
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