| 临床资料: | 男, 12岁 |
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| 患者详情: | 患者因“双下肢无力伴麻木 1 月余”入院。患者 1 月前无明显原因及诱因出现双下肢无力，近半月来逐步出现双足麻木，无力进一步加重。2021-08-22 （5天前）午间突发晕厥，面色口唇发白、意识丧失，无大小便失禁等，跌倒时撞伤前胸、右肩，持续约 2-3 分钟后自行清醒。无肢体抽搐、麻木、疼痛等其他不适。2021-08-23于当地医院行腰椎 MRI 平扫及增强提示腰 3-5 水平椎管内及双侧椎间孔占位。现为求进一步治疗来我院。病程中患者纳差、睡眠良好，小便自解，2-3 次/天；近 5 天大便未解，近 1 年来体重下降明显。手术所见硬脊膜外周边肿瘤生长，以腹侧为主，质软脆，血供中等，肿瘤内见坏死，未见侵犯硬脊膜。继续向两侧探查，见骶管内有较多肿瘤，部分肿瘤沿骶孔向腹腔方向生长。 |
| 取材部位: | L4-S2 椎管内硬脊膜外 |
| 医院机构: | 东南大学附属中大医院 |
| 大体所见: | （L4-S2 椎管内硬脊膜外占位切除标本）：灰白灰红色碎组织一堆，共大小4cm×3cm×1.5cm，质软。 |
| 免疫组化: | 阳性： BCOR、CD99（部分+）、CyclinD1、Ki-67（约20%+） 阴性： CD34、ERG、LCA、NUT、SATB2、Smad-4、WT-1 分子检测结果：EWSR1基因断裂重组（M2101532）(-)；BCOR基因断裂重组（M2101531）（-）；CIC基因断裂重组（M2101542）(-)。 外院会诊结果： （腰骶管内外沟通性肿物切除标本）：肌上皮癌。 免疫组化：SMARCB1（INI-1）（-），AE1/AE3（少量+），SALL4（灶性+），S-100（个别+），P63（-），Calponin（+），SMA（少量+），EMA（灶性+） 备注：建议加做二代测序（NGS）进一步明确。 |
| 诊断意见: | 登录后可以查看
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