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临床资料: 男, 59岁
患者详情: 主诉:发现右肩背部肿块3年余。现病史:患者3年前无意中发现右肩背部肿块,局部无明显疼痛不适,大小约4*4*2.5cm,右上肢无麻木不适,局部按压无明显缩小。B超示右侧肩部探及一个低回声团块,大小为47mmx35mmx21mm,位于局部皮下脂肪层下方,与周边分界清晰,内部回声均匀,边缘光整,后方回声无衰减。CDFI:其内可见较丰富血流信号。
取材部位: 右肩背部
医院机构: 南京市高淳人民医院
大体所见: 右肩背部肿块:灰红灰黄不整形组织一块,大小5.5x4x2.5cm,切面多彩状,质地中等,局灶小囊腔形成。另见一灰黄灰红不整形组织,大小2.7x1.6x0.7cm,切面灰白灰红,质地中等。
免疫组化: 阳性:CKpan(++)、Vimentin(++)、Syn(+)、CD56(局灶+)、 阴性: S100、HMB45、TTF-1 、CD34(血管+) 外院免疫组化:肿瘤细胞CKpan(+++)、CD99(+++)、Syn(灶+)、Ki-67(约30%+)、P63(-)、CgA(-)、CK20(-)、AR(-)、 FISH:EWSR1基因重组(双色探针)检测:1)可见EWSR1基因断裂;2)EWSR1基因断裂阳性。 外院诊断:“右肩部肿块”上皮样细胞肿瘤,瘤细胞核浆比大,胞浆不明显,结合免疫组化标记及分子检测结果,符合原始神经外胚叶肿瘤(PNET)/骨外尤文肉瘤。
诊断意见:
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