Material: Female, Age 55
Info: 2021年9月因肛门坠胀感伴大便不成形就诊。肠镜显示:直肠前壁距离肛缘2-5cm见直径3cm黏膜下隆起,表面光滑,质地硬,基底部固定。超声肠镜显示肿瘤内部回声不均匀,来源于固有肌层,大部分位于腔外,边界欠清,形态不规则。内镜诊断:直肠SMT,来源于固有肌层,考虑GIST可能大,腔外生长为主。 行直肠肿块穿刺,诊断:(直肠占位穿刺)梭形细胞肿瘤,结合免疫组化结果,符合胃肠间质瘤,基因检测:c-kit基因11外显子 576位点杂合性突变CTT>CCT。 活检后接受伊马替尼300mg/d口服治疗1.5年并定期随访。2023.04.27,我院CT显示:直肠下段管壁见等密度结节,增强后强化程度较周围黏膜略低,范围2.3×1.7cm,边界清晰。影像诊断:直肠下段管壁结节,GIST可能。行肿物切除。
Hos/Ins.: 复旦大学附属中山医院
Grossly: 结节状肿物,大小3.1×2.9×2.1cm,切面灰白色、质中,部分区灰黄色。

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