| 主办单位: | 中华医学会、中华医学会病理学分会 |
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| 承办单位: | 北京协和医院、北京医学会病理学分会、国际病理学会（IAP）中国分会、中国医师协会病理科医师分会、中国抗癌协会肿瘤病理专业委员会、中国医疗保健国际交流促进会病理学专业委员会、CSCO肿瘤病理专家委员会、中华病理学杂志、吴阶平基金会病理学部、北京精鉴病理学发展基金会、北京协和医学基金会（瞳行病理专项基金） |
| 临床资料: | 女, 46岁 |
| 患者详情: | 间断腹痛伴黑便 2 月。外院小肠镜：距回盲瓣约 70cm 小肠可见肿块，肠腔狭窄；胸腹部增强 CT：膀胱前上方类圆形软组织密度增高影，考虑来源于第 6 组小肠富血供病变；右附件区囊性病变；右上纵隔淋巴结肿大，转移可能。 镜下特征：肿物 1：片状分布，上皮样、横纹肌样细胞，异型性显著，胞浆丰富、嗜酸，核大、空泡状，单个或多个核仁，见多量凋亡细胞和核分裂像。瘤体内见多灶坏死；肿物 2：肿瘤呈束状、编织状、假乳头、假菊形团样及腺样结构，瘤细胞呈上皮样或梭形，胞浆粉染或透亮，染色质空泡状。 |
| 医院机构: | 北京大学深圳医院 |
| 大体所见: | “回肠肿物 1”肠管一段，长 4.5cm，直径 3.0cm。肠粘膜面见一溃疡隆起型肿物，面积1x1cm，溃疡深 0.2cm，边缘高出周围 0.2cm，灰白灰红、实性、质硬。 “回肠肿物 2”肠管一段，长 7.5cm，直径 5.5cm。肠粘膜面可见一溃疡隆起型肿物，面积 2.5x2.5cm，溃疡深 0.5cm，边缘高出周围 1.2cm，灰白、实性、质韧。 “空肠肿物 1”肠管一段，长 15cm，直径 5.5-9cm。肿物①5x5x2.5cm；肿物②，面积约 2.5x2cm，溃疡深 0.5cm；肿物③，面积约 1.5x1cm；肿物④，面积约 1x1cm。 “空肠肿物2”肠管一段，长 11cm，直径 6-8cm。肠粘膜面见一溃疡隆起型肿物，面积8x4cm，溃疡深 0.6cm，高出周围 0.5cm，灰白灰红、实性、质硬。 |
| 免疫组化: | 免疫组化： 回肠肿物 1： 阳性 CK, CK7,TFE3,KI-67 (80-90%), Vimentin，INI1；阴性:CK20,CDX2, DOG1,CD117,CD34,S100,CgA,Syn,CD56,MelanA,HMB45 ,Desmin,Myogenin,H3k27me3, ERG,Fli-1。 回肠肿物 2：阳性 S100,Syn，INI1 ,KI-67 (约 5%)；阴性 CK ,CK7, TFE3, Vimentin, DOG1 ,CD117,CD34, CgA,CD56,MelanA,HMB45,Desmin,Myogenin,H3k27me3, ERG,Fli-1。 分子： 肿物 1： NGS 检测：KRAS、SMARCA4（移码突变）、NF2、TP53 基因突变。 肿物 2： Fish 检测：EWSR1（22q12）基因发生断裂。NGS 检测：EWSR1 基因重排，EWSR1-CREB1 融合基因。 |
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