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临床资料: 未知, 43岁
患者详情: 患者,女性,43岁。因“发现盆腔包块 10 余年”入院。既往月经尚规则。2001年剖宫产一男婴,否认其他手术史。10 余年前常规体检发现左侧附件囊肿,约4cm大小。未处理,后未定期复查,患者近期感左下腹坠胀不适,时感肛门坠胀,无尿频尿急,无恶心、 呕吐等不适就诊。 2022 年 3 月 2 查妇科 B 超示:盆腔偏左侧囊实性肿物(大小12.1×9.5×11.1cm),子宫未见明显肿块。建议其手术治疗。完善相关检查,其中血清CA125约84.3U/ml。
取材部位: 左侧卵巢肿物
医院机构: 东南大学附属中大医院
大体所见:

(全子宫+双附件):子宫大小9cm×6cm×4cm,子宫后壁已切开,子宫肌壁厚2.5cm,肌壁间见一灰白色结节,最大径0.5cm,切面灰白色,实性,质韧,编织状,子宫内膜厚0.1cm,颈管长3 cm,宫颈外口直径3.5cm,黏膜面光滑,切面灰白色,质中。左输卵管长6cm,直径0.5cm-0.7cm ,浆膜面光滑,伞端可见,切面管腔可见,未见明显异常。连有灰白色囊肿一枚,最大径10cm ,壁厚0.2cm,囊内壁见数枚肿物,最大径0.2cm-2cm,切面灰白色,实性,质硬。右侧输卵管 长6cm,直径0.4cm,浆膜面光滑,伞端可见,切面管腔可见。系膜区见一灰白色囊肿,最大径2 cm,壁厚0.1cm,囊内含淡黄色液体,囊壁尚光滑。右侧卵巢大小4cm×2.5cm×1cm,切面见一 囊肿,最大径2cm,囊内含咖啡色液体。

免疫组化: HNF-B1(+),Pax-8(+),P16(斑驳+),Ki67(约80%+),P53(正常表达),NapsinA(-),ER(-),PR(- ),WT-1(-),CD10(-),Gata-3(-),TTF1(-)。NGS法425基因突变检测结果:ARID1A基因 第20外显子无义突变:c.4852C>T (p.Q1618)
特色/推荐理由: 本例诊断为透明细胞癌,但是其形态学不典型,对诊断造成困难。但是免疫组化及分子检测结果支持该诊断。

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