| 临床资料: | 男, 17岁 |
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| 患者详情: | 患者因“突发头痛6天”入院。患者6天前无明显诱因突发头痛，头颅MRI示右侧额叶占位，考虑高级别胶质瘤可能，血生化乳酸脱氢酶439U/L，ɑ-羟丁酸脱氢酶289U/L，均高于正常值，以“右侧额叶占位”收入院。术中肿瘤位于脑白质浅层，呈灰红色，质软，血供丰富，伴囊性变，内侧沿大脑镰下向对侧生长，肉眼可见范围内完整切除肿瘤。 |
| 取材部位: | 右侧额叶占位 |
| 医院机构: | 江苏省人民医院 |
| 大体所见: | 送检灰红灰白色碎组织一堆，大小合计4cm×4cm×1.5cm，部分呈胶冻样，可见出血坏死囊性变。 |
| 免疫组化: | 阳性：Qligo2（弥漫强），P53（弥漫强，突变），GFAP、vimentin、Syn、calretinin、NeuN、CD99局灶阳性，c-myc<5%、Ki67约80% 阴性：H3K27M、IDH1、WT1、NKX2.2、TTF1、CK、P40、CD30、HMB45、MelanA、 EBER 无缺失：ATRX、H3K27Me3、INI-1、BRG1及错配修复蛋白 基因直接测序：IDH1/2、H3F3A、BRAF、TERT启动子均为野生型。 荧光原位杂交：EGFR未见扩增，EWSR1、CIC基因未见断裂重组，CDKN2A/B非纯合性缺失。 二代测序基因组变异检测结果：MYCN基因扩增（拷贝数10.42)；PTEN基因7号外显子p.K223RfsX33移码体系突变；P53基因5号外显子p.R158非移码缺失突变 |
| 影像学检查:(点击查看大图) | MRI示右侧额叶异常信号，内伴囊变坏死，实性部分T1WI呈等低信号，T2WI呈等高信号，DWI实性部分明显高信号，增强明显强化，考虑高级别胶质瘤。
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| 诊断意见: | 登录后可以查看
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