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临床资料: 男, 17岁
患者详情: 患者因“突发头痛6天”入院。患者6天前无明显诱因突发头痛,头颅MRI示右侧额叶占位,考虑高级别胶质瘤可能,血生化乳酸脱氢酶439U/L,ɑ-羟丁酸脱氢酶289U/L,均高于正常值,以“右侧额叶占位”收入院。术中肿瘤位于脑白质浅层,呈灰红色,质软,血供丰富,伴囊性变,内侧沿大脑镰下向对侧生长,肉眼可见范围内完整切除肿瘤。
取材部位: 右侧额叶占位
医院机构: 江苏省人民医院
大体所见: 送检灰红灰白色碎组织一堆,大小合计4cm×4cm×1.5cm,部分呈胶冻样,可见出血坏死囊性变。
免疫组化: 阳性:Qligo2(弥漫强),P53(弥漫强,突变),GFAP、vimentin、Syn、calretinin、NeuN、CD99局灶阳性,c-myc<5%、Ki67约80% 阴性:H3K27M、IDH1、WT1、NKX2.2、TTF1、CK、P40、CD30、HMB45、MelanA、 EBER 无缺失:ATRX、H3K27Me3、INI-1、BRG1及错配修复蛋白 基因直接测序:IDH1/2、H3F3A、BRAF、TERT启动子均为野生型。 荧光原位杂交:EGFR未见扩增,EWSR1、CIC基因未见断裂重组,CDKN2A/B非纯合性缺失。 二代测序基因组变异检测结果:MYCN基因扩增(拷贝数10.42);PTEN基因7号外显子p.K223RfsX33移码体系突变;P53基因5号外显子p.R158非移码缺失突变
影像学检查:(点击查看大图)

MRI示右侧额叶异常信号,内伴囊变坏死,实性部分T1WI呈等低信号,T2WI呈等高信号,DWI实性部分明显高信号,增强明显强化,考虑高级别胶质瘤。


诊断意见:
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